肝性血卟啉病综合征，主要是由于遗传缺陷，造成血红素合成途径中有关的酶缺乏，导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床上，病人通常可以出现光感性的皮肤损害、腹痛，有的时候有可能会出现神经精神的症状。
发生肝性血卟啉病综合征的时候，通常要进行尿液的检测，尿液常呈红色，有的时候也可以为无色，但是经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后，可以变成红色。
另外，还可以进行二甲氨基苯甲醛试验，是一种非常简单、可靠的方法。通常急性期，可以呈强阳性的反应。即使是在缓解期的时候，也可以出现阳性。
最可靠的诊断依据，是用层析法测定尿中卟胆原的含量，可以确诊肝性血卟啉病综合征。