对发作期病例，二甲氨基苯甲醛试验阳性结果能确立诊断。
1.急性间歇型：最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量。
2.迟发性皮肤型：因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常。尿中ALA及PBG的排泄并不增多，粪中粪卟啉常明显增多，原卟啉正常或中等度增多。大多数病人没有贫血，少数病人可有轻度红细胞增多。
3.混合型或变异型：在发作和缓解期整个病程中胆汁及粪中含有大量粪卟啉和原卟啉。
4.遗传性粪卟啉型：急性发作时，尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉。