小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，是因为基因的缺陷，导致酶的缺陷，从而引起葡萄糖、脑苷脂在脑内的沉积，进而出现各个系统的损害。
临床上常见患儿有生长发育落后、倒退、肝脾、淋巴结肿大、肝功能异常、脾功能亢进、病理性骨折、门脉高压、咳嗽、呼吸困难、眼球运动失调、鱼鳞病、癫痫、惊厥、意识障碍等等很多的症状。
当患儿年龄在4～5岁以上，出现巨脾，并伴有脾功能亢进的。为了预防脾破裂、改善出血和感染，可对Ⅰ型和部分Ⅲ型的戈谢病患儿进行脾切除术。脾切除术后一般预后较好，可以长期的生存，智力正常，只出现生长发育落后。