先天性外耳道闭锁其发病原因目前并非十分明确，但和环境因素以及遗传可能会有一定关系，造成此症主要是胎儿期第一以及第二腮弓发育出现异常，从而导致了耳部畸形。也有一些研究报道了其为家族性的传导性聋以及外耳道闭锁病例，显示为常染色体显性遗传，但是具体该病的致病基因并未明确定位，因此还处于进一步研究当中。
这种较为常见的耳部畸形其主要症状表现有耳廓和中耳畸形，以及外耳道发育不全，因此会导致传导性聋以及感应神经性聋和内耳畸形等。