羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，穿刺一般在中期妊娠进行。以下几类人群需要做羊水穿刺：
1.高龄孕妇。通常年龄大于35岁（包括35岁）的孕妇，都应该做。因为孕妇年龄越大，越容易生先天痴呆儿。
2.曾经生过畸形儿的孕妇，特别是生过遗传病的畸形儿。
3.夫妇一方为染色体结构异常携带者；
4.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；孕妇血液学筛查检测结果异常、B超检查发现胎儿异常的孕妇、怀疑有宫内感染的孕妇。5. 家族中有异常病史，胎儿有可能发生遗传病的孕妇。
6.怀孕16-20周做唐氏筛查提示为高风险的。羊水穿刺的禁忌症有：
1.先兆流产患者；
2.体温高于37.4℃的孕妇；
3.有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查异常的孕妇；
4.有盆腔或宫腔感染征象的孕妇；
5.单纯性别鉴定，这是我国 不允许进行的。