唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。唐筛检出率分别应大于60%70%，需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。如果结果高危需要进一步产前诊断。唐氏筛查低风险只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低，不能完全排除唐氏儿。