矮小症做以下几种检查可以确诊，通过检测生长激素激发试验中，生长激素的峰值变化，诊断是否为生长激素缺乏性矮小症。
通过X线检查，常检测左手腕、掌、指骨正位片测骨龄，矮小症患者一般落后于实际年龄两岁或两岁以上。
还可以通过染色体的检查，进行核型分析，看是否是相关遗传性疾病，基因检测也是一个很好的检测手段，可进行与腺垂体发育缺乏的相关基因和与GH-IGF-1轴缺陷的相关基因分析，这几种方法都可以进行辅助确诊矮小症。