婴儿巨人症是一种比较严重，比较难治愈的激素性疾病，通常表现症状在后期，早期没有明显的症状体现。
起病较为缓慢，后期出现身体异常高大、四肢长度失衡且双臂张开远远超过身高，面部容貌变丑变阔、眉骨凸起、巨鼻大耳、唇舌肥厚趋于丑陋。活动速度变得极为缓慢，性功能异常或极为亢进或极为冷淡，各种脏器相对肥大、肩宽胸厚、骨质疏松、钙质缺乏。
临床检查时一般表现为体内生长激素过多，代谢情况和血糖异常情况，部分脑内长有垂体腺瘤，晚期逐渐神经衰弱不能正常生活。