戈谢病的发生，主要是由于葡糖脑苷酯酶缺乏所导致，它是溶酶体沉积病当中最常见的一种。
发生戈谢病的时候，由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现差异也是比较大。病人可以出现生长发育落后于同龄人，可以有肝脾进行性的肿大，出现脾功能亢进、门脉高压，有的患者有可能会出现骨和关节的受累，出现病理性的骨折。肺部受累有可能会出现咳嗽、呼吸困难等等。
眼部受累可以表现为眼球运动失调、水平注视困难、斜视。中枢神经系统受累，有可能会出现意识的改变、语言障碍、行走困难等等。另外戈谢病的患者，还有可能会出现皮肤鱼鳞样的改变，暴露部位的皮肤可以见到棕黄色的斑。