巨幼细胞性贫血是由于叶酸或者是维生素b12缺乏所导致的。患者可以出现大细胞性贫血。
叶酸和维生素b12是细胞核DNA合成过程当中非常重要的辅酶，这两者出现缺乏的时候，病人有可能会出现细胞核DNA的合成受阻，但是细胞浆RNA的发育是不受影响的。所以经常会出现核浆发育不平衡的现象，骨髓当中经常会出现体积比较大，但是核发育比较幼稚的巨幼样变的红细胞。
另外粒细胞系统也有可能会发生巨幼样改变，可以见到巨变的中幼粒细胞，巨变的晚幼粒细胞以及巨变的杆状核粒细胞，巨核细胞系统也可以见到巨型的改变。这些巨变的细胞在骨髓内容易发生原位溶血，所以有可能会导致巨幼细胞性贫血的发生。