房间隔缺损是由于胚胎发育过程当中，出现的一种先天性心脏畸形表现，可能和遗传学以及宫腔内感染引起的发育畸形，比如常见的唐氏综合征等，还有一些其它基因缺陷导致的先心病。
另外，还有妊娠早期出现的宫内感染，以及服用特殊类型的药物等，比如风疹病毒感染、腮腺炎等，都可以导致先天性的心脏病发生。
房间隔缺损是先天性心脏中比较常见的，常见的类型有很多种，可以表现为原发孔型缺损、心房间隔完全缺失型以及卵圆孔未闭等多种类型。