遗传性出血性毛细血管扩张症，通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查、其他的辅助检查可以确诊。
怀疑是遗传性出血性毛细血管扩张症，情况危急需要到医院急诊科，症状较轻可以就诊于医院的耳鼻喉科室，或到医院血液内科就诊。
医生会根据患者出血的部位，采取触诊、视诊等检查方式，做出判断。然后让患者到医院的实验室进行血常规、粪便隐血实验、凝血4项和基因的检测。必要时还需进行影像学的检查，比如B超、磁共振、CT、血管造影的检查。还需取皮损部位的组织，进行病理检查，有助于疾病的诊断。