食管囊肿发病原因目前还不清楚，有多种假说，但是主要认为食管囊肿可能因为人胚前肠的异位细胞，并认为是纵隔肠源性囊肿的一种变异，经常多发于食管上段。
食管是一段长形条肌性管道，囊肿一般长在肌层里面，大部分与食管不相通，对周围器官形成压迫症状，但这种情况比较不多见，很多患者食管囊肿并无症状。
新生儿及小孩子检查看到食管囊肿，因囊肿黏膜组织会分泌液体，液体造成囊肿增大，从而引起消化道黏膜异位，会发生出血或食道周围的炎症，部分患者建议定期复查胃镜。