血红蛋白E病是临床上相对一种比较少见的疾病，它的发病也是由于珠蛋白基因发生点突变，β珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
发生血红蛋白E病的时候，病人往往会出现轻度的溶血性贫血的表现，可以有疲倦、乏力、活动后心悸、气短、头晕、头痛、耳鸣、失眠多梦等一系列的表现，患者还有可能会出现黄疸，皮肤和巩膜有的时候可以出现轻度的黄染，部分患者可以出现肝，脾轻度的肿大。
溶血性贫血如果是在病人发生感染，或者是接触一些氧化剂后，有可能会出现加重的现象。