先天性肛门直肠狭窄根据患儿直肠肛门狭窄的程度而表现出程度不一的症状。
狭窄严重的患儿出生后排便就比较费力、排便的时候有哭闹不安、解出的大便呈细条状，通常每次解大便都要花费时很长的时间。由于长期排便不畅，可导致近端直结肠逐渐扩大，引起继发性巨结肠。病情严重的患儿会因为排便不畅导致食纳差、营养吸收不良，出现消瘦、婴儿发育缓慢。而部分狭窄程度比较轻的患儿，直到成年才因长期解大便困难而就诊，体格检查的时候可见患儿的肛门细小，有的食指不能进入，有的连筷子都插不进去。
此病应尽早治疗，以免出现后遗症。