强直性肌营养不良的患者会有全身骨骼肌强直、无力及萎缩的症状。还会出现内分泌系统紊乱、代谢改变、秃顶和白内障等表现。
通过肌电图检测,呈典型的肌强直放电,肌肉活检结果是肌源性损害。血清CK水平一般处于正常或者轻微升高,DNA分析出现异常等,从而作出明确诊断。
强直性肌营养不良这种疾病可发生于任何年龄,常见于青春期后,而男性发病者要多于女性,多限于上肢肌肉和舌肌。还会有胃肠道平滑肌功能障碍,部分患者会出现智力衰退甚至痴呆。
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