小头畸形有一部分患者是基因异常引起的。
引起小头畸形的病因包括基因异常、妊娠早期的感染或者射线影响等引起的，多是由于上述病因引起脑组织发育迟缓。患者表现为头颅周径明显小于同龄人，由于脑组织发育迟缓，患者还会伴有智力低下、肢体活动不灵活或者活动障碍，通过头部核磁或者头部CT检查可以发现脑组织不饱满、脑沟脑回减少等。
这个疾病一般预后不好，主要是通过手术治疗小头畸形引起的各种并发症，例如脑积水的时候通过手术改善脑积水情况、颅骨早闭合需要手术分开颅骨。