先天性无阴道是胚胎发育的过程中，如果受到外界因素的干扰，发生了基因突变，导致双侧副中肾管发育不全而引起先天性无阴道，在体格检查可以看到大多数的先天性无阴道的患者正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道的痕迹，也有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷，在正常子宫的位置，仅见轻度增厚的条索状组织位于阔韧带的中央，仅有十分之一的患者可有部分的子宫发育且有功能性的子宫内膜。
青春期后由于月经雪的潴留，会出现周期性的腹痛，无月经或者是因为婚后性生活困难，就诊时而发现。