巨肠症大部分情况下是能治愈的，极少部分严重的就容易出现危及生命的情况，预后相对比较差。
巨肠症治疗主要是进行根治性手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张的结肠，一般建议尽量2个月前进行手术治疗，避免发生严重的并发症。进行手术前主要是使用缓泻剂、润滑剂等促进排便，必要时使用开塞露进行对症处理，适当保持肠道通畅。
巨肠症目前发病机制还不是特别明确，考虑与环境、遗传等有关系，主要临床表现是胎便排出延迟。