肥厚性心肌病是一种遗传性心肌病,以心肌非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的最主要原因之一。
肥厚性心肌病为常染色体显性遗传,具有遗传异质性,目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异,约占肥厚型心肌病病例的一半。
其中最常见的基因突变为阝-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白c的编码基因,肥厚型心肌病的表现型呈多样性,与治病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
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