脆性x综合症是由于在人体内x染色体的形成过程中的突变所导致引起患者智力障碍。在x染色体的一段DNA由于遗传的关系，有时会发生改变，一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。
如果这两种改变的程度较小，患者在临床表现方面可以没有特殊的症状，或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能会出现脆性x综合症的种种症状。
其主要的原因，在x脆性的部门已经发现了致病的基因FMR-1，它含有（CGG)n三核苷酸重复序列，相邻的Cpg岛未被甲基化即前突变或相邻的Cpg岛也被甲基化即全突变，这是其主要的发病原因。