先天性巨结肠是常见的一种先天性的畸形，多见于乙状结肠、直肠。
受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管出现严重扩张，逐渐形成巨结肠改变。最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。
此病需要早期诊断、及时的手术，术后也需要注意饮食及伤口管理。如果不及时诊治，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。
先天性巨结肠与基因突变有关系，目前尚没有效方法可预防该病。