骨髓-胰腺综合征的患者，主要是累及到骨髓和胰腺，还可以累及到其它的系统，可以出现多系统的损害。
如果是累及到骨髓的时候，病人有可能会在出生后不久，就发现贫血的症状，可以有头晕、乏力、疲倦，幼儿可能会出现烦躁、哭闹不安、面色苍白。
累及到胰腺的时候，有可能会出现胰腺外分泌功能不全，患者有可能会出现乳酸水平增高，偶尔的时候，有可能会发生乳酸性酸中毒。
另外，骨髓-胰腺综合征的患者，到最后很容易累及到肝脏、肾脏，出现肾功能衰竭、肝功能衰竭。它的发病原因，主要是由于染色体显性遗传所导致的，由于线粒体DNA的重大缺乏或者是重排，导致红细胞酶的缺陷。