珠蛋白生成障碍性贫血是地中海贫血，主要是多发于地中海地区而得名。这是一种遗传性的疾病，主要是由于遗传的基因缺陷，导致珠蛋白当中肽链合成不足，或者是缺如所导致的溶血性贫血。
临床上病人有可能会出现轻重不等的症状，可以有疲倦、乏力、头晕等，还可以出现皮肤和巩膜的黄染。部分患者有可能会有肝脾的肿大，有的时候会伴有地中海贫血的特殊面容，比如头大、眼距增宽等。
通常需要进行输血治疗，长期输血，有可能发生血色病，需要配合铁螯合剂进行去铁治疗。有的患者也可以采取脾切除的方式进行治疗。异基因造血干细胞移植是唯一可以治愈β重型地中海贫血的方法。