小儿alstrom综合症,首先应该去小儿科就诊,它是属于一种先天性的遗传性疾病,多见于常染色体隐性遗传,侵犯全身多个器官,主要临床表现为视力的减退,耳聋,肥胖,糖尿病、尿崩症,肾功能不全,性腺功能低下,高尿酸血症以及高甘油三酯血症等,发生最早最严重的就是遗传性的视网膜病变,杆锥细胞功能几乎完全丧失的先天性的婴幼儿盲。目前针对该病没有有效的治疗方法,按照糖尿病,尿崩症等常规用药无效。患者大都3~4岁前死于呼吸道感染。
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