1.人胚胎发育时，原肛发育异常。肛膜未破或者肛凹未能与直肠末端相通，导致直肠与外界不同，形成肛门闭锁。
2.肛门闭锁的发生是由于正常胚胎发育障碍所导致。引起此障碍的原因目前还处于研究阶段。
3.近些年来很多学者认为，可能与遗传因素有关。肛门闭锁的发生和其他畸形一样，也有可能是在妊娠期，特别是妊娠早期与病毒感染、化学物质、环境及营养等因素作用有关系。
4.在临床上根据肛门闭锁的位置可以将其分为高位闭锁、中位闭锁和低位闭锁。
5.在治疗方面，如果是高位肛门闭锁，需要及早手术。宜先行横结肠或乙状结肠造口，待6到12个月后行骶腹会阴肛门成形术。
6.中位肛门闭锁患儿宜在6个月左右实行骶会阴肛门成形术。
7.低位肛门闭锁患儿可行会阴肛门成形术。