高同型半胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症，属于罕见的常染色体遗传病。临床表现为近视、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作、精神发育迟滞等。目前研究发现同型半胱氨酸是动脉粥样硬化的一个独立危险因素，尤其有高血压的病人。对高同型半胱氨酸血症的治疗目前尚没有成熟的措施，主要是饮食控制及药物治疗，以减少同型半胱氨酸在血中的蓄集，预防神经和心血管等系统并发症，饮食治疗主要是多进食水果蔬菜，低脂奶制品，低饱和脂肪，低脂肪膳食可以降低空腹血清同型半胱氨酸的水平。另外限制动物蛋白的摄入量。
药物治疗主要是对环境营养因素引起的高同型半胱氨酸血症，可以通过补充B族维生素和叶酸进行治疗。由于本病为遗传病，有高同型半胱氨酸血症家族史的，要做遗传咨询和产前诊断，有助于优生优育。