小颌畸形综合征是一种常染色体的显性遗传性的疾病，它是由于孕产期性行为、二手烟的接触、饮酒和辐射、胎内受到巨细胞病毒感染和遗传，导致胚胎发育障碍所引起来的。
患儿临床表现为呼吸加快、面色青紫、下颌骨发育不全、下巴的尺寸特别小，上嘴唇不完整、有裂隙，不易吸允、吞咽、孩子容易咳呛，在进食后哭闹，甚至会出现呼吸困难等一系列的症状。
一旦小儿确诊，应该是越早的进行治疗效果越好，可以积极的配合医生使用一些抗生素来抗感染、气管插管、呼吸机辅助呼吸、下颌骨整形手术等治疗。