当患者出现肾小管疾病的时候，临床表现是很多的。比如最常见的表现就是肾小管浓缩稀释功能降低，夜间排尿量明显增多，夜间尿量可以达到750毫升以上，尿的比重也是低的、尿渗透压降低，患者会出现口渴、喜欢多饮水，还会出现电解质的紊乱，比如最容易出现的就是低钾血症、不同程度的酸中毒，还可以出现明显的血钙、血磷的降低。
由于钙磷代谢紊乱，所以导致患者出现骨痛、骨质疏松以及骨骼畸形，也容易出现肾结石发作。有些肾小管疾病的患者可以表现有葡萄糖尿、氨基酸尿。