侏儒症是后天形成的，是生长激素缺乏引起的，具体是指自儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏，而导致的生长发育障碍。
病因可分为特发性和继发性两种类型，可由垂体疾病引起，也可由下丘脑功能障碍导致生长激素缺乏引起，可单一生长激素缺乏，也可合并其它激素缺乏，本病多见于男性，临床表现为出生数月后躯体生长缓慢。
无创DNA检查，是检查先天性疾病的一个检查方法，无创DNA检查无法检查出侏儒症，侏儒症需要在出生后才能发现。