发生巨幼细胞性贫血的时候，病人既然可以出现贫血，所以贫血的表现是首当其冲的。巨幼细胞性贫血的病人通常可以有头晕、疲乏，无力，如果是进行外周血涂片的检查，有可能会发现大红细胞，外周血常规中也可以出现红细胞平均体积的增大。
另外发生巨幼细胞性贫血时，病人还有可能会出现消化道的症状比较严重，患者可以有食欲不振、腹胀、恶心，有的时候可以有舌炎、舌乳头萎缩，比较典型的时候甚至有可能会出现牛肉舌、镜面舌。
另外如果是巨幼细胞性贫血是由于维生素B12缺乏所导致的，病人还有可能会出现一些神经系统的症状，比如有的时候可以出现手脚麻木等。