先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起。
该病需要坚持治疗，有遗传风险，但不是不能妊娠，先天性肾上腺皮质增生症患者可以怀孕。临床主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群、高血压伴有低血钾、男性女性化等。较轻的患者仅表现不同程度雄激素增高症群、即女性男性化、男性性早熟。
此外，还有一部分人有不同程度色素沉着，全身皮肤黑，皮肤皱摺处如手指关节伸面、腋窝、腹股沟、乳晕周围尤为明显。治疗主要是根据需要补充外源性糖皮质激素和盐皮质激素等。