小儿乳糜泻的发生是由于营养物质吸收障碍而导致的营养不良综合征。主要临床表现为：
（1）腹泻、腹痛：多数患儿呈脂肪泻，粪便量多、油脂状或泡沫样。每日大便次数从数次至十余次，少数早期或轻型病例可无腹泻，甚至可有便秘。腹痛多为胀痛，常在排便前出现。腹部可有轻度压痛，有些患儿表现为明显腹胀、恶心和呕吐。
（2）因蛋白质、脂肪等吸收障碍，引起体重减轻、消瘦、乏力。
（3）维生素缺乏及电解质紊乱：钙和维生素D缺乏可致手足搐搦、骨质疏松、骨软化；维生素K缺乏可引起出血倾向，维生素B族缺乏可致口炎、脚气病等，半数以上有贫血，少数患儿可有肌肉压痛及杵状指（趾）。
（4）营养不良性水肿，由于抵抗力下降，可有继发性感染。