1.家族性良性薄基底膜病：特点是反复发作的肉眼血尿，预后比较良好，一般没有肾功能衰竭，也无耳、眼疾患。肾活检可以见到光镜下正常，电镜下可见基底膜广泛变薄。
2.慢性肾小球肾炎： 临床表现上和家族性出血性肾炎综合征相似，但本病没有明显家族史和耳、眼异常，肾活检以资鉴别。
3.慢性小管间质肾炎：家族性出血性肾炎患者在肾活检时，光镜下表现为广泛的间质炎症和纤维化。
4.甲-髌综合征 ：是常染色体显性遗传病，指甲发育不良及骨关节发育不全等，没有耳聋，病情相对良性。