枕骨大孔畸形本病易误诊为运动神经元疾病、多发性硬化、脊髓空洞症、颈椎病、小脑性共济失调等。枕骨大孔畸形临床表现：
1.小脑-延髓下疝的情况而有不同，多先出现头部或颈枕部疼痛，疼痛呈发作性，并向肩部放射，有颈枕部压痛及强迫头位。
2.随病情进展在颈枕部疼痛的同时，可表现以下几组症状：延髓、上颈髓受压症状，如偏瘫或四肢瘫，四肢感觉障碍，病理征阳性，头颅、颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枕区畸形，X片、MRI有助于鉴别诊断。