首先是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤以及其他病变，包括甲状旁腺增生腺瘤、先天性巨结肠症、多发性粘膜神经瘤等等，甲状腺髓样癌一般双侧甲状腺均受累，病变为多灶性，发病过程为c细胞增生、结节性增生、腺癌。
什么时候出现何种转变不能确定，最早转移至邻近淋巴结或通过血道发生远处组织，如肝肺和骨骼等，癌结节坚实、质硬无压痛、无包膜和形状不规则、甲状腺扫描为冷结节血清降钙素明显升高，如果分泌其他肽类激素如前列腺素和血管活性肠态，则有腹泻腹痛颜面潮红等临床表现，嗜铬细胞瘤一般双侧肾上腺受累者居多大多为良性，早期如果以分泌肾上腺素为主则只有间歇性头痛、心悸、情绪不稳、不耐热等。