原发性膀胱输尿管返流属于一种先天性的畸形，主要是由于粘膜下端输尿管重型肌、纤维缺陷，从而造成了输尿管口外移，粘膜下的输尿管缩短，失去了抗返流的能力。
对于原发性的膀胱输尿管返流，一般可以通过彩超检查来进行初步的筛选。彩超检查可以发现尿液通过膀胱输尿管连接处时成喷水一样的改变。另外还可以通过排尿期、泌尿系造影检查来确定诊断。一般在荧光屏监视下排尿，其尿道膀胱和输尿管造影可以明确诊断，并对于疾病的严重程度可以做出很好的分级诊断。