半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。轻型病程的多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
急性病程的多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，如未能采取相应措施，可迅速出现白内障及精神发育障碍。假大脑肿瘤，为一少见表现，是由于半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇， 导致脑水肿及颅压增高。