二糖酶缺乏症是一种先天性的疾病，这种情况是因为患者的肠内膜刷状缘上缺乏这种二糖酶，导致患者进食二糖酶成分多的食物时，不能有效的消化和吸收，从而引起一系列的消化的方面的症状，像恶心、呕吐、腹痛、腹泻、腹胀等方面的症状。
这种二糖酶缺乏症的鉴别，一是要做大便的酸碱度化验，一般二糖酶缺乏时，大便的酸碱度是酸性的，ph值大约在5到6之间。
第二，就是做二糖耐量试验，也就是口服50克乳糖，然后分别测量15、20、30、60、90、120分钟的空腹血糖，与口服乳糖以前的血糖比较。如果升高的幅度能够超过1.5毫摩尔每升以上，就是正常情况。如果低于1.1毫摩尔每升以下，就是异常情况。通过上述方法，基本上可以做出二糖酶缺乏症的诊断。