小儿半乳糖血症表现为小儿吃奶几天以后出现有吐酸水、不吃奶、喂养困难、体温不增和爱睡觉等等，从而导致黄疸和肝增大，会导致患儿生长缓慢、智力低下、肝硬化和白内障等疾病。可以根据斑氏试验、尿液中还原糖测定、X射线、B超等检查来诊断。
治疗上主要时通过药物治疗、饮食控制来缓解病情。
患儿在饮食上应立即停止奶类，一般至少需要控制3年以上，可以选择豆浆、米粉，避免进食含有乳糖、乳类的一些蔬菜、水果和食物，同时需要补充维生素、脂肪等营养物质。