血红蛋白E病的发生，主要是由于珠蛋白基因发生点突变，β珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸所取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化，从而有可能会导致该病的发生。
血红蛋白E病的患者有可能没有明显的临床症状，也有一些患者有可能会出现溶血性贫血，病人有可能会出现血红蛋白浓度的下降，可以有疲倦、乏力、头晕、头痛等表现，部分患者有可能会出现轻度的皮肤和巩膜的黄染，肝脾可以出现轻度的肿大。
如果是病人发生感染，或者是接触了一些氧化剂，这种溶血性贫血的症状有可能会出现加重，对于血红蛋白E病，一般情况下不需要进行治疗，患者预后非常好，饮食方面要注意以清淡饮食为主。