先天性纯红细胞再生障碍性贫血是可以遗传的，通常是呈常染色体显性遗传的方式。
多数的患儿在出生以后3~4周就可以出现比较明显的症状，可以表现为面色苍白、精神萎靡，严重的患者会有呼吸急促。还有可能会伴随有先天发育的异常，比如有可能会存在着先天性的心脏病或者是泌尿生殖器官的畸形，有的患儿有可能会出现斜视、唇腭裂等。
血常规检查血红蛋白可以出现明显的减低、网织红细胞减少、骨髓当中红系增生减低、粒系以及巨核细胞往往是正常的。可以按照医生的指导使用一些药物进行治疗，必要时可以进行输血。