产前诊断也称为出生前诊断及宫内诊断，主要根据孕妇具体情况采取方法，查出胎儿是否患有遗传病、先天畸形及代谢病。常见方法有以下这几种：
一、四维彩超检查。可以观察到胎儿的发育情况以及是否有较为明显的畸形，最佳检查时间是孕20~24周。
二、放射性造影术。一般在妊娠16周后进行，可以检查出胎儿骨骼是否畸形。
三、羊水穿刺。在妊娠14~20周进行，从腹部提取15~20毫升羊水，检测羊水中甲胎蛋白及其他生化成分，判断是否有先天愚型、某些先天性代谢缺陷病、脊柱裂和无脑儿等。
四、胎儿镜检查。可以抽取胎血进行血液生化检测，可诊断血中是否有遗传病，比如血红蛋白病。