先天性肺不发育和肺发育不全，是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。发病率较低，多在尸检时发现。一般多见于婴幼儿，部分也可见于青少年，30岁以上的极少见，严重病例出生后即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染。体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失，患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全等。病情轻微者可能无明显临床症状，仅于常规胸部X线检查时发现，并不会出现肺动脉高压。