染色体检查确诊胎儿畸形可达90%以上。
在产检项目中有一项无创DNA以及唐氏综合症的检查，都是属于检查染色体。尤其是唐氏综合症的检查，在临床上普及时间也比较长，应用范围比较广，临床上所见筛查出异常胎儿的几率比较高。随着医学进展，现在有无创DNA代替唐氏综合症。检查染色体的范围更广泛、涵盖的内容更多、灵敏度更高，目前在我国应用比较广泛，并且已经列入国家免费检查项目，属于惠民政策。
在临床上针对孕妇产检时，普遍会建议一定要查无DNA。