多骨纤维发育不良目前认为是由于基因突变引起的非遗传性骨发育障碍性疾病，是由于基因突变导致，而并非是遗传到基因缺陷导致。
该种疾病主要是表现为骨质当中正常的骨组织结构被不成熟的骨结构，以及异常的纤维组织结构所替代，从而造成骨髓的髓腔中产生相应的异常病灶。在X线上一般表现为骨质的髓腔内出现磨砂玻璃样的改变，周围的界线是比较清晰，和正常骨质之间会有比较明显的硬化骨的边缘。
主要的症状包括局部的疼痛、病理骨折，还有骨畸形。由于正常的骨组织被异常的组织所替代从而产生局部的疼痛症状，也会导致出现骨强度下降、骨的质地变软，在受到外力的时候，容易造成病理性骨折。长时间受到应力的作用从而导致骨质出现变形，比如下肢出现髋内翻畸形等等。