佝偻病的确诊首先孕妇在妊娠期有低钙的表现，如夜间出现小腿肌肉的抽搐，妊娠期反应严重、饮食差，甚至出现营养不良。患儿在出生后出现多汗、夜惊、烦躁、易激惹，甚至枕秃出现，严重的出现手足抽搐、口吐白沫、喉头痉挛。
后期出现颅骨变薄、按压乒乓球感、肋骨串珠甚至O型腿、X型腿畸形。血液检查出现低钙血症、低磷血症，拍片骨骼端皮质模糊。
需口服或肌肉注射维生素D、补充钙剂，严重的需要手术截骨矫形内固定。