家族性载脂蛋白b100缺陷症,临床表现与家族性高胆固醇血症相似,包括血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度中度或重度升高,黄色瘤和早发冠心病。
它的治疗包括低脂肪的饮食,低胆固醇饮食和联合药物治疗。单纯饮食控制血浆胆固醇降低幅度较小。他汀类药物是治疗。高胆固醇血症患者的首选药物,比如阿托伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀等等。与其他降脂药物,比如胆酸螯合剂合用,可使70%的患者的低密度脂蛋白降至正常。
家族性载脂蛋白b缺陷是比较常见的直血代谢系统的疾病。人群中,家族性载脂蛋白b100缺陷症的发生率可以高达0.5%。所以说,对于此疾病的治疗是非常有意义的。
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