引起三角头畸形的确切病因尚不明确，可能与孕期孕妇接触各种有害因素、怀孕初期病毒感染、接触放射性物质以及中毒性的食物等，这些均会影响到胎儿颅脑的发育。
部分也可能跟遗传代谢相关，导致三角头畸形的存在。这类患儿除了智力运动发育落后外，还有体力发育落后，多半会伴随皮肤、眼部异常等情况，比如先天性白内障等。
所以对于这类高风险的孕妇，应尽可能完善产前筛查、病因的诊断，及时评估以决定是否需要中止妊娠。