半乳糖血症的检查主要有以下几个方面，实验室检查:尿液半乳糖检查，尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。新生儿筛查半乳糖血症，用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。血半乳糖浓度测定，正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定，可用酶法测定。红细胞1-磷酸半乳糖测定。半乳糖代谢相关酶测定为确诊本病的重要依据。非特异性的生化指标测定，如蛋白尿、葡萄糖尿等。B超，依据临床表现选做B超。
通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。半乳糖呼吸试验，可对13C-半乳糖转化为13CO3进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。